Malattie congenite quali le più frequenti e le cause Innanzitutto casa si intende per malattia congenita? I difetti congeniti (DC) sono un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano al momento del concepimento o durante la gravidanza e determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche.
I difetti alla nascita, o malformazioni congenite, sono condizioni che causano anomalie strutturali o funzionali presenti alla nascita. Cosa vuol dire? Che una malformazione congenita consiste in un difetto presente già alla nascita, e che ha quindi origine durante la gestazione, un problema di salute o un’anomalia fisica che può essere molto lieve o grave. I difetti congeniti rappresentano un gruppo molto ampio ed eterogeneo di condizioni che si verificano a partire dal momento del concepimento e/o durante la gravidanza, e si dividono in 3 tipologie:
- malformazioni;
- disabilità congenite, motorie, sensoriali, cognitive;
- malattie genetiche: è possibile eseguire la diagnosi di questo tipo di difetto congenito durante la gravidanza con la cosiddetta diagnosi prenatale, ma anche al momento della nascita e nei primi anni di vita.
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Con i trattamenti e le cure appropriate è possibile garantire ai bambini una buona qualità di vita, anche se in molti casi sono a rischio di una qualche forma di disabilità a lungo termine o di una qualità di vita non ottimale.
La maggior parte delle malformazioni congenite sono causate da fattori genetici, ambientali o da una combinazione dei due (multifattoriali), ma molto spesso non è possibile risalire a una causa certa. Le cause genetiche o ereditarie includono:
- difetti cromosomici: causati da troppo pochi o troppi cromosomi, o problemi nella struttura dei cromosomi, come nel caso della sindrome di Down;
- difetti di un singolo gene: una mutazione in un gene causa il difetto;
- eredità dominante: quando un genitore (che può o meno avere la malattia) trasmette un singolo gene difettoso;
- eredità recessiva: quando entrambi i genitori, che non presentano la condizione patologica, trasmettono al figlio il gene della malattia, come nel caso della fibrosi cistica.
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Per quanto concerne, invece, le cause di natura ambientale, si può trattare di un consumo di droghe o alcol da parte della madre, oppure della presenza di una malattia nella stessa che può aumentare le possibilità che il bambino nasca con un difetto congenito. Infine, ci sono i difetti alla nascita multifattoriali, ovvero causati da una combinazione di cause genetiche e ambientali. Una persona può ereditare un gene che aumenta la sensibilità a un fattore scatenante ambientale, come nel caso del labbro leporino, di alcuni difetti cardiaci e dei difetti del tubo neurale.
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In ogni caso l’identificazione precoce, il trattamento e le cure appropriate possono aiutare molte persone a raggiungere il loro pieno potenziale nella vita.
I difetti congeniti possono essere strutturali, come ad esempio:
- cardiopatie congenite
- ipospadia
- piede torto
- sindrome di Down
- labioschisi
- spina bifida
oppure interessare il funzionamento di organi e molecole biologiche, come nel caso di:
- malattie metaboliche ereditarie
- ipotiroidismo congenito
- sordità/ipovisione
- alcune malattie neurologiche dell’infanzia.
Tutti i genitori vogliono fare il meglio per i propri figli e desiderano che siano sani, ma probabilmente non tutti sono pienamente consapevoli che, per favorire la salute dei loro bambini dalla nascita all’età adulta, possono fare moltissimo, insieme agli operatori sanitari, sin da prima della gravidanza e durante i “primi mille giorni di vita”, cioè nel periodo che intercorre tra il concepimento e i primi due anni di vita del bambino.
Molti difetti congeniti possono essere evitati o diminuiti nella loro frequenza e gravità. È necessario che l’uomo e la donna, entrambi responsabili nel processo di costruzione della salute del bambino, si preparino al concepimento ponendo la giusta attenzione al proprio stato di salute e alle azioni che la possono tutelare al meglio, in particolare al valore degli stili di vita salutari (alimentazione varia ed equilibrata, eliminazione di fumo e alcol, attività fisica adeguata e regolare) e, delle vaccinazioni, all’attenzione nell’evitare o ridurre l’esposizione ad agenti teratogeni e genotossici (farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali), cioè a quell’insieme di azioni utile a costruire il bagaglio di salute del bambino che nascerà.
Fonte: salute.gov.it
Foto di fondoasim.it